На 29 (28)  февруари секоја година се одбележува светскиот ден на ретките болести. Целта е да се подигне свеста и едукацијата за ретките болести, но и да се даде поддршка на лицата кои се дијагностицирани со нив. Според проф. д-р Тодор Арсов, генетичар, честотата на лица заболени со ретка болест е под 1 на 2000 луѓе, додека бројот на ретки болести е над 8000 и повеќето од нив се со генетска етиологија.

„Заклучно со 2025 год во Регистарот за ретки болести се регистрирани 1093 лица, од кои околу 420 се лекуваат преку Програмата за ретки болести на Министерство за здравство. За точната епидемиологија на овие болести не може да се зборува многу конкретно, бидејќи преку Програмата се лекуваат всушност ултра-ретки болести со честота под 1 на 100 000 луѓе.“, вели проф. д-р Арсов.

проф. д-р Тодор Арсов

Пациентите со ретки болести се соочуваат со голем број на предизвици. Истите се особено потенцирани кај нас поради недостатокот на институционална поддршка и соодветни услови за третман и подобрување на квалитетот на живот.

„Предизвици, како на пример долгиот период потребен за поставување на дијагнозата – се универзални, но се разбира дека некои се специфични за определени средини. Сметам дека кај нас еден од поголемите проблеми е централизацијата на здравствените услуги во главниот град – заради што пациентите и нивните семејства мора да патуваат долги километри и да се борат за термини со почестите пациенти. Другиот проблем кај нас е организацијата на здравствениот систем во кој не постојат специјализирани интердисциплинарни центри за определени болести и/или центри за извонредност, па пациентите мора да патуваат од еден до друг специјалист кои често се во различни згради во Клиничкиот центар, или дури и во различни институции.“, вели проф. д-р Арсов.

Еден од поголемите предизвици е и долгиот и макотрпен пат кој го поминуваат овие пациенти до дијагноза. Поради реткоста, според проф. д-р Арсов, овие болести тешко се препознаваат дури и во терциерното здравство. Друг проблем е тоа што симптомите на ретките болести често се препокриваат со симптомите на почестите болести. Тој смета дека овде од помош се генетските тестови кои може да дадат одговор и без болеста да биде клинички јасна.

„Најголемиот број пациенти со кои се среќаваме во клиничката генетика се пациенти кои имаат ретка болест. На почетокот на патувањето – предизвикот е дијагнозата. Кога го имаме резултатот – предизвикот е што тој всушност значи за пациентот и неговите роднини. Особен предизвик кај ретките генетски болести е проценката на ризикот за повторување на болеста, и проблемите поврзани со генетското и психолошко советување околу репродуктивните можности во семејството, вклучувајќи ги и етичките дилеми поврзани со прекинување на бременоста. “, вели проф. д-р Арсов.

Простор за подобрување на условите и пристапот во нашата држава постои.

„Мислам дека во рамките на нашиот здравствен систем има голем простор за унапредување на генетската здравствена заштита и подобрување на пристапот на пациентите со ретки болести до потребните здравствени услуги. Традиционалното разбирање дека патувањето на еден пациент или семејство со ретка генетска болест завршува со позитивниот генетски резултат кој ја прекинува дијагностичката одисеја не е точно – во моето искуство дијагнозата е всушност само почеток на една нова епизода од патувањето на пациентот и неговото семејство во која сите имаат потреба и од здравствени услуги, но и од психосоцијална поддршка. За проблемите во нашиот здравствен систем слушаме секојдневно – недостаток на специјалисти, цена на чинење на услугите како физиотерапија, логопедија и специјална едукација, тешкотиите со пристапот до овие елементарни услуги надвор од главниот град итн. Мислам дека е неопходна децентрализација на здравствените услуги надвор од главниот град, и градење и јакнење на капацитетите во регионална Македонија. Потребно е јасно разграничување на ингеренциите на разните профили во медицинската генетика и обучување на работна сила во областа на генетското советување која недостасува во нашата земја.“, вели проф. д-р Арсов.